Die Diagnose der Herzmuskelerkrankung findet im Vorfeld der Rehabilitation, in der Regel bei einem niedergelassenen Facharzt oder in der Fachabteilung eines Krankenhauses statt. Von besonderer Bedeutung sind Ultraschalluntersuchungen (Echokardiographie) und die Darstellung des Herzens im bildgebenden Verfahren, wie z.B. einer Herzkathederuntersuchung. Gegebenenfalls kann bei einer solchen Untersuchung gleichzeitig auch ein winziges Stück des Herzmuskelgewebes entnommen und besonders untersucht werden. Dabei können die Ursache der Erkrankung sowie deren Auswirkung auf das Herz bestimmt werden.